Fraqueza muscular em bebês e crianças: saiba quando investigar os sinais da AME

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética rara e neurodegenerativa que compromete progressivamente os movimentos do corpo. Estimada em um caso para cada 10 mil nascidos vivos no mundo, a condição está associada ao risco de mortalidade infantil se não diagnosticada e tratada de forma precoce.

No Brasil, a ampliação do conhecimento sobre a doença e os avanços na triagem neonatal têm impulsionado a identificação antecipada dos casos. Contudo, o atraso no diagnóstico ainda é um desafio frequente, uma vez que a fraqueza muscular e a hipotonia inicial podem ser sutis ou erroneamente interpretadas como um desenvolvimento “mais lento” da criança.

A AME é causada por alterações no gene SMN1, responsável pela produção de uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, células nervosas localizadas na medula espinhal que enviam comandos do cérebro para os músculos. Sem essa proteína, os neurônios degeneram, levando à perda de força, atrofia muscular e ao comprometimento progressivo de funções vitais, como engolir, segurar a cabeça, sentar e respirar.

“A hipotonia muscular, também conhecida entre os especialistas como bebê hipotônico e, popularmente, como o bebê mole, é um dos principais sinais de alerta. Quando o lactente demonstra dificuldade para firmar o pescoço, apresenta choro fraco, problemas para sugar ou engolir e pouca movimentação dos braços e pernas, a investigação neurológica deve ser imediata”, explica o Dr. George Teixeira, neurologista pediatra da UNICA Jundiapeba, unidade da Secretaria Municipal de Saúde e Bem-Estar de Mogi das Cruzes e gerenciada pelo CEJAM – Centro de Estudos e Pesquisas “Dr. João Amorim”.

A gravidade da condição varia conforme o tipo da doença e a idade de aparecimento dos sintomas. A AME Tipo 1 é a forma mais severa e frequente, podendo se manifestar de forma grave já ao nascer ou nos primeiros meses de vida. Os Tipos 2 e 3 surgem mais tarde, durante a infância ou adolescência, afetando a capacidade de sentar sem apoio, engatinhar ou caminhar de maneira autônoma. Já o Tipo 4 é caracterizado como a forma mais branda, cujos sintomas costumam se manifestar apenas na idade adulta.

“Embora cada criança tenha seu tempo de desenvolvimento, existem marcos motores universais que precisam ser observados pelos pais e profissionais de saúde. A perda de uma habilidade que o bebê já havia conquistado, como deixar de rolar, ou a perda da firmeza do tronco são sinais cruciais que jamais devem ser ignorados”, pondera o especialista.

A confirmação do diagnóstico é feita por meio de exame genético específico (teste de DNA), capaz de identificar a mutação ou deleção no gene SMN1. Além disso, a inclusão do rastreio da AME no teste do pezinho ampliado representa um avanço histórico para diagnosticar a doença antes mesmo do surgimento das manifestações clínicas.

“Tempo é neurônio. Quanto mais cedo o tratamento é iniciado, maiores são as chances de conter a progressão da doença e preservar a função motora e respiratória do paciente. Atualmente, existem terapias inovadoras e medicamentos modificadores da doença que transformaram o prognóstico e a expectativa de vida das pessoas com AME. Vale ressaltar, contudo, que essas medicações possuem um custo extremamente elevado, sendo acessíveis prioritariamente por meio do governo, via Sistema Único de Saúde (SUS), ou de convênios de saúde”, destaca o neuropediatra.

O acompanhamento da AME exige uma abordagem multiprofissional integrada. Além da equipe médica, o plano de cuidados envolve fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos, nutricionistas e outros especialistas. Esse suporte contínuo é fundamental para prevenir complicações, como deformidades articulares e infecções respiratórias, promovendo a máxima funcionalidade possível.

A desinformação também dá margem a mitos que atrasam a busca por apoio especializado. A AME não é contagiosa, não afeta a capacidade cognitiva ou intelectual do paciente e não deve ser encarada como uma condição sem recursos de intervenção.

“A conscientização da família e o olhar atento na Atenção Primária à Saúde são peças-chave. Ao identificar sinais persistentes de fraqueza ou atraso motor, o encaminhamento rápido para a investigação médica transforma o futuro da criança e de sua família”, finaliza o especialista.

Sobre o CEJAM

O CEJAM – Centro de Estudos e Pesquisas “Dr. João Amorim” é uma entidade filantrópica e sem fins lucrativos. Fundada em 1991, a Instituição atua em parceria com o poder público no gerenciamento de serviços e programas de saúde em São Paulo, Rio de Janeiro, Mogi das Cruzes, Osasco, Campinas, Carapicuíba, Barueri, Franco da Rocha, Guarulhos, Santos, São Roque, Lins, Assis, Ferraz de Vasconcelos, Pariquera-Açu, Itapevi, Peruíbe e São José dos Campos.

A organização faz parte do Instituto Brasileiro das Organizações Sociais de Saúde (IBROSS), e tem a missão de ser instrumento transformador da vida das pessoas por meio de ações de promoção, prevenção e assistência à saúde.

O CEJAM é considerado uma Instituição de excelência no apoio ao Sistema Único de Saúde (SUS), tendo conquistado novamente, em 2026, a certificação Great Place to Work. O seu nome é uma homenagem ao Dr. João Amorim, médico obstetra e um dos fundadores da Instituição.

Neste ano, a organização lança a campanha CEJAM 2026: respeito à vida, respeito ao planeta. 365 dias cuidando do presente, transformando o futuro!